baranov-art.ru

Что такое камптодактилия: причины, проявления, методы лечения патологии

Эктродактилия

  • Недоразвитие конечностей
  • Неправильное анатомическое расположение пальца
  • Ограниченная подвижность
  • Отсутствие пальцев

Эктродактилия – врожденная патология конечностей, которая отличается отсутствием или наличием недоразвитых пальцев рук и ног. Такой вид аномалии является редукционным пороком развития строения тела человека.

Эктродактилия характеризуется тем, что имеет наследственный фактор, в то время как похожие патологические процессы не передаются наследственным путем. Внешние проявления аномалии очень разнообразные, начиная от дефектного развития одного пальца и заканчивая недоразвитием сегмента кисти или стопы. Излечить эктродактилию можно только оперативным путем. Прогнозы заболевание имеет благоприятные, в некоторых ситуациях удается добиться полного функционирования конечности, а иногда и максимально натурального косметического эффекта.

Этиология

Часто эктродактилия наблюдается у человека наряду с другими аномалиями развития, такими как:

  • эктодермальная дисплазия;
  • расщелины лица;
  • урогенитальные расстройства;
  • аномалии слезных путей.

Также существуют некоторые причины, которые могли внутриутробно повлиять на образование эктродактилии у плода:

  • наличие опухолей шейки матки у мамы;
  • нарушение работы щитовидной железы;
  • наличие инфекции в организме на момент зачатия;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • нехватка кислорода у плода;
  • ухудшение питания ребенка;
  • механическое давление на живот беременной;
  • ухудшение плацентарного кровотока;
  • прием запрещенных медикаментов во время беременности;
  • стрессовые ситуации.

Однако наиболее распространенным фактором является наследственный.

Классификация

Пороки кисти чаще всего наблюдаются на обеих конечностях.

Также аномалию различают по последовательности строения или отсутствию фаланг и лучей:

  • первичная – дистальный принцип недоразвития конечности вместе с укорочением пальцев;
  • вторичная – недоразвитие в сочетании с различными патологиями с классической последовательностью редукции.

При вторичной эктродактилии диагностируются следующие аномалии:

  • брахидактилия – укороченные пальцы из-за недоразвитых или полностью отсутствующих средних и основных фаланг;
  • синдактилия – частичное или тотальное сращивание пальцев на кисти рук или на стопе;
  • клинодактилия – искривление и отклонение пальцев.

В зависимости от количества недоразвитых лучей, вторичная эктродактилия имеет следующие клинические формы:

  • монодактилия (дефект 1-го пальца);
  • дидактилия (дефект 2-х пальцев);
  • тридактилия (дефект 3-х пальцев);
  • тетрадактилия (дефект 4-х пальцев).

Бывают случаи, когда поражаются все сегменты конечностей, тогда помочь такому больному намного сложнее.

Симптоматика

Помимо внешнего уродства, дополнительной симптоматики не обнаружено.

Внешне деформация может характеризоваться следующим образом:

  • недоразвитие конечности;
  • отсутствие пальца или неправильное анатомическое расположение;
  • ограниченность в движениях.

Общих симптомов не диагностировано.

Диагностика

Если же эктродактилия диагностирована у плода, рекомендуется прерывание беременности. Если отсутствует наследственный фактор, риск зачатия ребенка с подобной мутацией сводится к 1%. Когда один из партнеров имеет генетическую предрасположенность к такому заболеванию, паре рекомендуется прибегнуть к использованию при зачатии современных технологий с участием донорских клеток.

Обычно проблемы при диагностике эктродактилии не возникают, однако, следует ее отличать от таких заболеваний, как:

  • синдром Ханхарта;
  • брахидактилия;
  • амниотические перетяжки;
  • эктодермальная дисплазия;
  • расщепление кисти;
  • большеберцовый синдром кости.

Эктродактилия имеет положительный прогноз, если диагностировать ее вовремя и приступить к правильному лечению.

Лечение

При лечении эктродактилии основным методом является только хирургическое вмешательство. Операция в детском возрасте не проводится. При оперативном лечении основное внимание сфокусировано на том, чтобы восстановить функциональность кисти или стопы. При лечении заболевания стопы, ее формируют таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, и обеспечивалась правильная постановка ноги при ходьбе. Если говорить о лечении кисти, то она оперируется так, чтобы можно было осуществить ею максимально полный захват предмета.

Все операции довольно сложные, требуют участия нескольких врачей:

  • микрохирурга;
  • нейрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга.

Предоперационная подготовка необходима для оптимального проведения хирургического вмешательства.

Она включает несколько видов обследований:

  • ультрасонография пораженной стопы или кисти;
  • рентгенография;
  • допплерография сосудов кистей рук или стопы;
  • компьютерная томография;
  • магнито-резонансная томография;
  • электромиография нервов кистей рук или стопы.

Существуют различные виды проведения операций по излечению эктродактилии:

  • операция по разделению пальцев с использованием донорских кожных покровов;
  • операция по пересадке пальцев со ступни на кисть;
  • операция по коррекции возможности сгибания суставов;
  • эндопротезирование небольших суставов.

Прогноз терапии напрямую зависит от тяжести эктродактилии и от того, насколько атрофированы мышцы. Для того чтобы предупредить развитие заболевания у ребенка, необходимо пройти генетическое обследование партнерам во время планирования семьи.

Как лечить врожденную камптодактилию у детей: причины заболевания, методы коррекции, прогноз

Камптодактилия — состояние, при котором подвижность пальцев на кистях рук у детей существенно ограничено. Болезнь является врожденной и передается обычно через поколение.

Читать еще:  Лечение болезни бехтерева в россии

Лечение патологии требует терпения, но даже при самых благоприятных факторах дать гарантию на полное восстановление функциональности рук никто не даст.

Патогенез

По МКБ данному заболеванию присвоен код Q74.0. под этим заболевание понимается чаще всего врожденное состояние, провоцирующее контрактуру сухожильно-мышечного аппарата.

В целом подобное отклонение не выглядит визуально сильно уродливым, но при рассмотрении можно заменить неестественное согнутое положение пальцев на руках.

При этом пальцы остаются либо малоподвижными, либо неподвижными. Особенно заметным состояние становится, если контрактуре подвержены несколько пальцев.

Клиническая картина

Клиническая картина для такого состояния типична. При обращении к специалистам пациенты могут жаловаться на низкое качество жизни из-за ограниченной работы кистей. Внешне проявляется форма пальцев, схожая с когтями птицы. Если говорить о внутренних процессах, которые врач определяет с помощью простых тестов, то можно отметить:

  • Невозможность разогнуть пястно-фаланговые суставные сочленения;
  • Аномалия развития червеобразных мышц и сухожильных тканей определяется, если провести пассивное разгибание или сгибание;
  • Отсутствующая связь сухожилий у четвертого пальца.

Причины

Причин у состояния обычно немного. Это всегда врожденное состояние, которое проявляется с самого рождения ребенка. Обычно аномалия проявляется через поколение. Врачи говорят, что состояние развивается из-за:

  • Разбалансированная работа сгибателей и разгибателей;
  • Недоразвитые сухожилия и червеобразные мышцы;
  • Анатомические аномалии;
  • Деформирование суставов;
  • Недостаточность кожных покровов.

Учитывая эти факторы, проблема может быть решена только хирургическим методом. Но даже при проведении операции нет гарантии, что манипуляция приведет к успешному исходу.

Классификация

Классифицируют заболевание чаще всего по количеству затронутых пальцев. В 95% поражаются мизинцы, но иногда может быть комбинированное поражение суставов. В процесс могут вовлекаться 2, 3 и 4 пальцы. Также поражение может быть симметричным и односторонним.

Как лечат камптодактилию

Терапия у такого состояния одна – операция по коррекции работы мышц и сухожилий. Если состояние вызвано недостатком кожных покровов, то необходимо возместить данный дефицит взятой с другого участка тела кожей.

Важно понимать, что для проведения манипуляций такого типа необходимо будет обратиться к врачу, который разбирается в целом перечне специализаций:

  • Микрососудистой хирургии;
  • Сосудистой хирургии;
  • Пластической хирургии;
  • Нейрохирургии;
  • Ортопедии;
  • Реабилитологии;
  • Травматологии.

Естественно, что подобных врачей не так много, а потому нередко пациенты обращаются к безоперационному воздействию. В данном случае подразумевается ЛФК и физиотерапия.

Прогноз

Если удалось найти подходящего хирурга, способного провести операцию, то шанс на частичное восстановление функциональности пальцев составляет чуть больше половины операций. Все будет зависеть от степени поражения суставов и иных единиц в кистях. Без операции развить в достаточной мере подвижность и выпрямить пальцы не удается полностью. Соответственно можно сделать выводы, что у большинства больных прогнозы относительно отрицательные.

С одной стороны по отзывам камптодактилия чаще всего не провоцирует осложнений и не прогрессирует, а с другой стороны – она существенно влияет на качество жизни. При таком состоянии нередко дают инвалидность, а также не берут на службу в армию. Терапия консервативного типа позволяет несколько улучшить состояние, а медикаментозное лечение результатов и вовсе не дает.

Как восстановить функции пальцев, смотрите в нашем видео:

Полидактилия

Полидактилия – деформация конечности, характеризующаяся наличием дополнительных пальцев на кистях или стопах. При полидактилии у ребенка отмечаются добавочные нормально развитые пальцы или их рудиментарные придатки на руках или ногах; часто имеет место синдактилия и брахидактилия. Диагностика полидактилии основана на визуальном осмотре конечности, данных рентгенографии костей и пальцев кисти/стопы, результатах генетического консультирования. Лечение полидактилии заключается в хирургическом удалении дополнительных пальцев с использованием, при необходимости, кожной, сухожильной или костной пластики.

МКБ-10

Общие сведения

Полидактилия – анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

Читать еще:  Лекарство Фосамакс: инструкция по применению, отзывы врачей и пациентов

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, – его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Читать еще:  Миозит грудной клетки симптомы

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Как лечить врожденную камптодактилию у детей: причины заболевания, методы коррекции, прогноз

Камптодактилия — состояние, при котором подвижность пальцев на кистях рук у детей существенно ограничено. Болезнь является врожденной и передается обычно через поколение.

Лечение патологии требует терпения, но даже при самых благоприятных факторах дать гарантию на полное восстановление функциональности рук никто не даст.

Патогенез

По МКБ данному заболеванию присвоен код Q74.0. под этим заболевание понимается чаще всего врожденное состояние, провоцирующее контрактуру сухожильно-мышечного аппарата.

В целом подобное отклонение не выглядит визуально сильно уродливым, но при рассмотрении можно заменить неестественное согнутое положение пальцев на руках.

При этом пальцы остаются либо малоподвижными, либо неподвижными. Особенно заметным состояние становится, если контрактуре подвержены несколько пальцев.

В таком случае кисть приобретает когтеобразную форму. Функция сгибания ограничивается мышечно-сухожильным аппаратом, который из-за врожденной аномалии развития практически не работает. Наиболее выражена симптоматика на мизинце, но в процесс могут быть вовлечены и другие варианты.

Клиническая картина

Клиническая картина для такого состояния типична. При обращении к специалистам пациенты могут жаловаться на низкое качество жизни из-за ограниченной работы кистей. Внешне проявляется форма пальцев, схожая с когтями птицы. Если говорить о внутренних процессах, которые врач определяет с помощью простых тестов, то можно отметить:

  • Невозможность разогнуть пястно-фаланговые суставные сочленения;
  • Аномалия развития червеобразных мышц и сухожильных тканей определяется, если провести пассивное разгибание или сгибание;
  • Отсутствующая связь сухожилий у четвертого пальца.

При нейрогенном типе камптодактилия проявляется обычно из-за травмирования нерва в локтевом суставе. Такое состояние называют паралитической контрактурой.

Причины

Причин у состояния обычно немного. Это всегда врожденное состояние, которое проявляется с самого рождения ребенка. Обычно аномалия проявляется через поколение. Врачи говорят, что состояние развивается из-за:

  • Разбалансированная работа сгибателей и разгибателей;
  • Недоразвитые сухожилия и червеобразные мышцы;
  • Анатомические аномалии;
  • Деформирование суставов;
  • Недостаточность кожных покровов.

Учитывая эти факторы, проблема может быть решена только хирургическим методом. Но даже при проведении операции нет гарантии, что манипуляция приведет к успешному исходу.

Классификация

Классифицируют заболевание чаще всего по количеству затронутых пальцев. В 95% поражаются мизинцы, но иногда может быть комбинированное поражение суставов. В процесс могут вовлекаться 2, 3 и 4 пальцы. Также поражение может быть симметричным и односторонним.

Как лечат камптодактилию

Терапия у такого состояния одна – операция по коррекции работы мышц и сухожилий. Если состояние вызвано недостатком кожных покровов, то необходимо возместить данный дефицит взятой с другого участка тела кожей.

Важно понимать, что для проведения манипуляций такого типа необходимо будет обратиться к врачу, который разбирается в целом перечне специализаций:

  • Микрососудистой хирургии;
  • Сосудистой хирургии;
  • Пластической хирургии;
  • Нейрохирургии;
  • Ортопедии;
  • Реабилитологии;
  • Травматологии.

Естественно, что подобных врачей не так много, а потому нередко пациенты обращаются к безоперационному воздействию. В данном случае подразумевается ЛФК и физиотерапия.

Камптодактилия в 80% случаях отличается стабильностью состояния без прогрессирования болезни, то такие методы могут помочь немного улучшить подвижность кистей и пальцев. В процессе также применяют динамические шины и статические жесткие лонгеты.

Прогноз

Если удалось найти подходящего хирурга, способного провести операцию, то шанс на частичное восстановление функциональности пальцев составляет чуть больше половины операций. Все будет зависеть от степени поражения суставов и иных единиц в кистях. Без операции развить в достаточной мере подвижность и выпрямить пальцы не удается полностью. Соответственно можно сделать выводы, что у большинства больных прогнозы относительно отрицательные.

С одной стороны камптодактилия чаще всего не провоцирует осложнений и не прогрессирует, а с другой стороны – она существенно влияет на качество жизни. При таком состоянии нередко дают инвалидность, а также не берут на службу в армию. Терапия консервативного типа позволяет несколько улучшить состояние, а медикаментозное лечение результатов и вовсе не дает.

Как восстановить функции пальцев, смотрите в нашем видео:

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector