baranov-art.ru

Синдром Маффуччи: причины, симптомы и лечение

Маффуччи синдром

Оглавление

Маффуччи синдром

Маффуччи синдром (A. Maffucci, итальянский патолог, 1845—1903; синонимы хондродисплазия с ангиоматозом) — сложный порок развития, характеризующийся множественным хондроматозом костей в сочетании с генерализованным ангиоматозом. Маффуччи синдром может также сочетаться с липоматозом, фиброматозом, а также невусами кожи.

Впервые описан Маффуччи в 1881 год По мнению некоторых авторов, хондроматоз костей (смотри полный свод знаний) при Маффуччи синдром возникает вследствие нарушения венозного оттока в результате первичного генерализованного ангиоматоза (смотри полный свод знаний). Маффуччи синдром чаще встречается у мужчин; обычно в детском возрасте возникают и быстро прогрессируют искривления и укорочения конечностей, уродливые деформации пальцев кистей и стоп с появлением узлов диаметром до 6 сантиметров Иногда в местах патологический изменений отмечается небольшая болезненность. При замедлении роста одной из парных костей предплечья развивается локтевая или лучевая косорукость (смотри полный свод знаний). Костные изменения при Маффуччи синдром приводят к значительным нарушениям функции верхних и нижних конечностей, затрудняют выполнение обычной работы, могут осложниться переломами костей.

Диагностика Маффуччи синдром основана на рентгенологическое исследовании всего скелета, особенно в местах выпячиваний мягких тканей, деформаций и укорочений костей. Рентгенологические симптомы при этом складываются главным образом из признаков хондродисплазии различной степени (смотри полный свод знаний Хондродисплазия). Поражения чаще асимметричны, заключаются в утолщении укороченных и деформированных трубчатых костей с эксцентричными просветлениями, при этом просветления в метафизах дугообразно изогнуты и расширены к эпифизарному хрящу. Подобного рода изменения иногда встречаются в костях таза, лопатках, рёбрах. С возрастом в трубчатых костях на уровне утолщений и искривлений могут наблюдаться округлые просветления, окаймлённые склерозированной костной тканью, кое-где с крапчатыми обызвествлениями — энхондромы. На рентгенограммах кавернозных гемангиом при Маффуччи синдром иногда видны интенсивные, гомогенные, чётко очерченные, круглой, овальной или продолговатой формы тени флеболитов диаметром до 3—4 миллиметров.

Лечение ортопедическое. В ряде случаев коррекцию костных изменений проводят с помощью ортопедической обуви, (смотри полный свод знаний). При больших уродующих опухолевых деформациях, обусловленных разрастаниями хрящевой ткани, особенно на пальцах кистей и стоп, производят экскохлеацию, резекцию очага или субпериостальную резекцию с замещением дефекта эксплантатом. Укорочение конечностей у больных с Маффуччи синдром устраняют закрытым методом путём дистракции на уровне хрящевой ткани или дистракционного эпифизеолиза с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов (смотри полный свод знаний). При сформировавшихся укорочениях с окостеневшими очагами хрящевой дисплазии необходима предварительная остеотомия (смотри полный свод знаний). В случаях образования вальгусных и варусных искривлений в голеностопном суставе и при косорукости показано удлинение укороченной кости. Кожные поражения при Маффуччи синдром в виде отдельных поверхностных гемангиом (смотри полный свод знаний Гемангиома) и внутридермальных невусов (смотри полный свод знаний Невус) подвергаются оперативному лечению, диатермокоагуляции (смотри полный свод знаний) или крио деструкции (смотри полный свод знаний Криохирургия).

Прогноз для жизни чаще благоприятный. Однако примерно в 20% случаев Маффуччи синдром, как указывает большинство авторов, развиваются злокачественные опухоли (хондросаркома, ангибсаркома).

Паршикова С.М.; Андрианов В.Л.

⇐ Перейти на главную страницу сайта

⇑ Вернуться в начало страницы ⇑

Библиотека Ordo Deus ⇒

⇐ Маточные кровотечения

⇓ Полный свод знаний. Том первый А. ⇓

Мегаколон ⇒

Все статьи в полном изложении, Вы можете найти в большой медицинской энциклопедии — Главный редактор: академик АН СССР (РАН) и АМН СССР (РАМН) Б.В. Петровский. — Москва издательство «Советская энциклопедия» 1989г.

Внимание! Вы находитесь в библиотеке «Ordo Deus». Все книги в электронном варианте, содержащиеся в библиотеке «Ordo Deus», принадлежат их законным владельцам (авторам, переводчикам, издательствам). Все книги и статьи взяты из открытых источников и размещаются здесь только для чтения.

Вся информация на сайте Ordo Deus находится в свободном доступе. Ordo Deus не предоставляет информацию на платной основе.

Все авторские права сохраняются за правообладателями. Если Вы являетесь автором данного документа и хотите дополнить его или изменить, уточнить реквизиты автора, опубликовать другие документы или возможно вы не желаете, чтобы какой-то из ваших материалов находился в библиотеке, пожалуйста, свяжитесь с нами по e-mail:
info @ ordodeus. ru
Формы для прямой связи с нами находятся в нижней части страниц: контакты и устав «Ordo Deus», для перехода на эти страницы воспользуйтесь кнопкой контакты вверху страницы или ссылкой в оглавлении сайта.

Читать еще:  Лечение болезни Бехтерева народными средствами в домашних условиях

Вас категорически не устраивает перспектива безвозвратно исчезнуть из этого мира? Вы не желаете закончить свой жизненный путь в виде омерзительной гниющей органической массы пожираемой копошащимися в ней могильными червями? Вы желаете вернувшись в молодость прожить ещё одну жизнь? Начать всё заново? Исправить совершённые ошибки? Осуществить несбывшиеся мечты? Перейдите по ссылке: «главная страница».

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Сочетая кожный ангиоматоз с хондродисплазией, Маффуччи описал в 1881 г. синдром, носящий с тех пор его имя, но он известен и под другими названиями:

— синдром Маффуччи – Каста;

— кожная и хондродиспластическая дискрания;

— хондродисплазия с гемангиоматозом.

Этиопатогенез синдрома Маффуччи.

Этиология не известна. Считается, что появление всех аномалий зависит от некоторых девиаций элементов эмбриональной мезенхимы генетического происхождения.

Расстройство эмбрионального развития мезодермальной ткани обусловливает появление дисхондроматоза и множественных ангиом; из сочетающихся аномалий, атрофия одного полушария мозга обусловлена дискранией.

Симптоматология синдрома Маффуччи

Гемангиоматоз кожи — местный или распространенный; ангиомы принимают пещеристую форму. Ангиомы могут появляться совместно или предшествовать намного появлению костных поражений. Были описаны случаи, при которых ангиоматоз поражал не только кожные покровы, но и внутренние органы.

Диффузная хондродисплазия проявляется:

  • множеством костных хондром, появляющихся в период роста ребенка и стабилизирующихся одновременно с прекращением роста. Они распределены анархически во всем организме;
  • девиацией, изогнутостью или деформацией конечностей, сопровождающимися функциональной немощностью соответствующей области;
  • множественными переломами.

Другие аномалии непостоянно сочетающиеся:

—витилиго в виде неоднородных пятен, обычно множественных, в особенности, на шее, грудной клетке и на нижних конечностях; атрофия одного полушария мозга, множество пигментных родинок различной величины и расположения.

Диагностика синдрома Маффуччи

Лабораторные исследования. Ни один из гематологических и биохимических анализов не выявляет специфических изменений, характерных для этого синдрома.

Течение и прогноз синдрома Маффуччи.

Течение тяжелое, а прогноз совершенно неблагоприятный, из-за стремления к злокачественному перерождению костных и сосудистых аномалий, которые превращаются со временем в хондросаркомы или в ангиосаркомы.

Прогрессивное развитие сосудистых и костных аномалий — хотя они существуют с детского возраста — придают больному, достигшему взрослого возраста, трагикомический вид (Bean).

Лечение синдрома Маффуччи.

Как и в других мезодермальных дисплазиях, и при этом синдроме не существует эффективного лечения.

Похожие медицинские статьи

  • Женские болезни у мужчин Иногда нас посещают совершенно чужие болезни. Вообще-то, если на чистоту, они все нам […]
  • Синдром Хиппеля-Линдау. Цереброретинальный ангиоматоз Синдром, описанный Хиппелем и Линдау в 1926 году, известен сегодня в своей совокупности […]
  • Синдром Вебера-Крисчена (узловатый целлюлит) Синдром, описанный в 1925 г. Вебером и дополненный в 1928 г. Крисченом, характеризуется […]

Синдром Маффуччи

    Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Запись “Синдром Маффуччи” опубликована в рубрике Дерматовенерология, СИНДРОМЫ в Пятница, Декабрь 20th, 2013 в 1:42 дп. К записи добавлены такие Метки: ангиома, витилиго, кожа, кости, перелом, синдром

Первый комментарий к статье “Синдром Маффуччи”

Как-то пропустила я эту статью и не заметила этот синдром. Исправлдяюсь! В помощь моим коллегам студентам медицинских вузов — для написания рефератов
====================
Синдром Маффуччи — редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, при котором энхондроматоз сочетается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.

В 1861 г. Маффуччи (Maffucci) описал изменения в костях типа дисхондроплазии в сочетании с развитием ветвистых ангиом как в сегменте поражения кости, в поднадкостничиой клетчатке и мышцах, так и в других частях тела.
Описаны гемангиомы в стенке живота, в межреберных мышцах, а при аутопсии даже во внутренних органах с наличием флеболитов в сосудах гемангиомы. По данным А. А. Аренберга, в литературе имеются описания 74 наблюдений дисхондроплазии с гемангиоматозом, из них 8 принадлежат советским авторам.
В 1964 г. нами совместно с А. А. Аренбергом описано 12 больных с синдромом Маффуччи, а в настоящее время мы располагаем 13 наблюдениями. Эти сосудистые разрастания говорят об общих нарушениях в закладке тканей в периоде эмбриогенеза, впоследствии отражающихся на развитии как скелета, так и сосудов.
В наших наблюдениях, как и в описанных в литературе случаях синдрома Маффуччи, поражение носило полиоссальный характер (лишь у одного больного олигооссальное) и имело прогрессирующее течение.

Читать еще:  Еще одно чудо-средство — монастырский чай

МАФФУЧЧИ СИНДРОМ
описан итальянским патологом A. Maffucci, 1845–1903; синоним – энхондроматоз и гемангиомы) – наследственное заболевание: сочетание дисхондроплазии с избыточным разрастанием кровеносных сосудов кожи и внутренних органов. Основные проявления: избыточное разрастание хрящевой ткани в длинных трубчатых костях, костях кистей и стоп, что приводит к асимметричному укорочению и искривлению конечностей; врожденные доброкачественные сосудистые новообразования с преимущественной локализацией на конечностях (но описаны гемангиомы языка, передней брюшной стенки и др.). Гистологически выделяют несколько форм гемангиом: капиллярные, кавернозные, венозные, артериально-венозные, кистозные. Возможные осложнения: спонтанные переломы, внутренние кровотечения, саркома. Диагноз устанавливают на основании клинических и рентгенологических данных. Лечение: ортопедическая коррекция деформаций и укорочений костей, удаление крупных поверхностных ангиом.
A. Maffucci. Di un caso encondroma ed angioma multiplo. Contribuzione alla genesi embrionale dei tumori Movimento medico-chirurgico, Napoli, 1881; 3: 399–412, 565–575.

Проявления, течение и терапия синдрома Маффуччи

Содержание:

Хондродисплазия с ангиоматозом либо Синдром Маффуччи относится к редким патологиям врожденного генеза, которые не передаются по наследству, характеризующиеся деформированием костей, хрящей конечностей в сопровождении с множественными полиморфными наростами на поверхности кожного покрова.

Зачастую новообразования по типу узелков возникают на конечностях, в полной мере видоизменяя и деформируя последние.

Течение заболевания

Болезнь первоначально манифестирует обычно в раннем возрасте, имеет постепенное развитие, приносит большие страдания больному. Впервые описано в 1881 г патологом А. Маффуччи у сорокалетней женщины с крупными выростами на всех конечностях, лишившими ее самостоятельного обслуживания (вплоть до передвижения).

Деформирование скелетной системы было выявлено посредством рентгеновских лучей, внешние проявления патологии врачи решили удалить. В следствии оперативного вмешательства в кровь больной проникла инфекция, которая и привела к смертельному исходу пациентки.

Синдром Маффучи относится к достаточно редким патологиям. В Англии до настоящего времени выявлено всего около 160 случаев, в США – 100. Длительность жизни заболевших в пределах сорока лет.

Симптоматические проявления

Патологический процесс представлен следующим:

  1. Хондромами. На начальных этапах доброкачественные новообразования хондральной природы в основном наблюдаются на фалангах и длинных трубчатых костных структур. Вследствие этого образуется ассиметричное искривление и уменьшение длины конечностей, иногда возникают вторичные переломы. Происходит дисфункционирование конечностей. Примерно у трети пациентов высока вероятность трансформации в злокачественную опухоль.
  2. Множественные гемангиомы. Представлены вазальными структурами на кожной поверхности и слизистой. Иногда фиксируются варианты наличия их в носовой полости, на поверхности языка, передней абдоминальной стенке и т.д. Это — мягкие узелки синюшной окраски, в случае повреждения их могут развиться обильные геморрагии.

Структура гемангиом представлена толсто- и тонкостенными клетками дермы и подкожных сосудов, выстланными эндотелиоцитами, которые можно именовать осложненными венозными мальформациями.

Дермальные сосудистые опухоли с течением увеличиваются, размягчаются, приобретают округлость и синеватый оттенок, в некоторых случаях они болезненны. Образуются зачастую в точках трансформированных костей. Растут параллельно взрослению ребенка, имеют тенденцию видотрансформировать кисти и стопы в уродливые образования по типу виноградных гроздей винограда.

Такой патпроцесс протекает в сопровождении аномального разрастаним хрящевой и я хондрадльной ткани конечностей и метафизарных участков длинных трубчатых костных структур.

Активация патпроцесса продолжается вплоть до конца роста скелетного аппарата, в сопровождении самопроизвольных переломов и необратимых внутренних и наружных деформирований.

Начальные признаки проявляются зачастую с началом вставания ребенка на ножки. Представлено следующими проявлениями:

  • деформированием костей, хромотой, уменьшение длины конечностей;
  • спонтанными переломами;
  • формированием подозрительных наростов на кожном покрове.

Дополнительными признаками, которые встречаются не всегда, выступают:

  • негомогенные пятна витилиго в шейной, грудной области, нижних конечностях и иных участках;
  • развитие атрофического процесса в водной половине мозга;
  • большое число разноформенных и разнокалиберных родинок с хаотическим расположением.

Клиника имеет сильную зависимость от места размещения новообразований. Зачастую первоначальные хондарльные опухоли возникают бессимптомно с последующим проявлением только при достижении определенных величин и деструктуризацией кости.

Диагностирование

Диагностирование основывается на общей клинике и результатах обследований. Обычно используется рентгенобследование костного аппарата человека и гистиоисследование дермальных новообразований.

Хондральные опухоли, которые деструктируют и деформируют костные структуры, хорошо определяются на рентгенограмме. Внешне имеют типичный вид и легко опознаются.

Читать еще:  Миозит – причины, симптомы, диагностика и лечение

В более сложном варианте применяется КТ и МРТ, биопсия с целью выяснения природы новообразования с целью исключения малигнизации доброкачественных опухолей.

Терапевтический комплекс

Невзирая на достижения современной медицины, лекарственная терапия синдрома Маффуччи не найдена. В качестве лечебных методик используются ортопедические и хирургические. В легких вариантах деформирования ступней корректируют с помощью ношения ортопедической обуви. А при крупных опухолях и сложной деформации назначается экскохлеация – иссечение очага с дальнейшей пластикой.

Укороченность ноги устраняется закрытым методом посредством дистракционного эпифизеолиза (аппарат Елизарова).

В случае оссифицированных очагов в разросшейся хондральной ткани применяется остеотомия с последующим удлинением кости.

Дермальные разрастания удаляются посредством диатермокоагуляции либо криодеструкции.

Угроза жизни больного может произойти в случае малигнизации хондральной опухоли. В этом случае терапевтический подход такой, как при онкологических заболеваниях.

Прогноз

Хондродисплазия с ангиоматозом выступает крайне сложной патологией. Многочисленность гемангиом на конечностях способна привести к неспособности больного самостоятельно двигаться и самобслуживаться. Выступая новообразованиями с многочисленными сосудами, гемангиомы могут привести к сильным кровотечениям, как наружным, так и внутренним.

Неконтролируемое хрящевое разрастание способствует спонтанным переломам, асимметриям туловища.

Болезнь Мачадо-Джозефа: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственная спиноцеребеллярная атаксия, клинически представленная полиморфными сочетаниями мозжечкового синдрома с проявлениями вторичного паркинсонизма, гиперкинезами, пирамидными нарушениями в виде спастических параличей и офтальмоплегии.

Причины

Ранее этиология была неизвестна. Однако благодаря современным исследованиям было установлено, что основной механизм развития заболевания базируется на генной мутации, которая передается наследуется аутосомно-доминантным путем. Аберрация локализуется в 14-й хромосоме и заключается в увеличении количества повторов тринуклеотидного сочетания цитозин-аденин-гуанин. Число повторов триплета ЦАГ существенно варьирует и в среднем составляет от 62 до 84, в то время как в норме он не превышает 37. Чем выше данный показатель, тем раньше возникает манифестация болезни.

Морфологически наблюдается апоптоз нейронов зернистого слоя и клеток Пуркинье в коре мозжечка, дегенеративные изменения зубчатого и красного ядер, черной субстанции, моторных ядер черепно-мозговых нервов и передних рогов спинного мозга, спиномозжечковых трактов. В полосатом теле выявляются глиальные разрастания. Отличительной особенностью является интактность олив продолговатого мозга.

Симптомы

Различают несколько вариантов течения болезни Мачадо-Джозефа.

Болезнь Мачадо-Джозефа I типа манифестирует в возрасте от 10 до 30 лет. Характеризуется сочетанием пирамидных и экстрапирамидных симптомов. Пирамидный синдром обычно дебютирует спастическим парапарезом, затем присоединяется слабость в руках, парез мышц глотки с развитием дисфагии и дизартрии, парез глазодвигательных нервов с офтальмоплегией. Наблюдается клонус стоп, патологические рефлексы. Экстрапирамидный синдром проявляется симптомами торсионной дистонии, атетозом, вторичным паркинсонизмом. Формируется скованная медленная походка с широкой постановкой ног. Отмечается шаткость при ходьбе, обусловленная спастическим поражение мышц. Типичен экзофтальм, крупные фасцикулярные сокращения языка, не сопровождающиеся его атрофией.

Болезнь Мачадо-Джозефа II типа дебютирует в период от 20 до 40 лет. Проявляется симптомами мозжечковой атаксии: абазией, гипер- и дисметрией, нарушением равновесия, дизартрией. Типично сочетание мозжечковой симптоматики с пирамидными и экстрапирамидными проявлениями, встречающимися при типе I. Офтальмоплегия и фасцикуляции наблюдаются гораздо реже, чем при болезни Мачадо-Джозефа I типа.

Болезнь Мачадо-Джозефа III типа представляет собой комбинацию мозжечковой атаксии и амиотрофий. Имеет наиболее позднее начало и дебютируют как правило после 40 лет. На фоне мозжечковых симптомов наблюдаются диффузные мышечные атрофии, сопровождающиеся гипотонией и слабостью, утратой сухожильных рефлексов. Отличительной особенностью выступает наличие расстройств всех видов чувствительности по дистальному типу, свидетельствующее о полиневропатии.

Диагностика

Большая вариабельность количества повторов триплета ЦАГ, наблюдаемая даже в пределах одной семьи, обуславливает значительный полиморфизм клинических проявлений болезни Мачадо-Джозефа, что влеччет за собой существенные диагностические трудности. Описаны казуистические случаи, когда паркинсонизм выступал ведущим и единственным проявлением болезни. Таким образом, ключевым моментом в диагностике болезни Мачадо-Джозефа выступает консультация генетика, подробное исследование генеалогического древа с осмотром как можно большего числа родственников больного, проведение ДНК-диагностики, а также назначение магниторезонансной и компьютерной томографии головного мозга.

Лечение

Эффективная терапия пока не разработана. Проводится симптоматическое лечение. При синдроме паркинсонизма показаны агонисты дофамина (прамипексол, пирибедил), может применяться амантадин. Для снятия спастики назначаются фармпрепараты с миорелаксирующим действием (толперизон, баклофен). При гиперкинезах рекомендованы производные вальпроевой кислоты или бензодиазепины (клоназепам).

Профилактика

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики в отягощенных семьях.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector