baranov-art.ru

Стопа Фридрейха (атаксия): причина, симптомы и диагностика

Атаксия Фридрейха: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Представляет собой генетическое заболевание, обусловленное нарушением транспорта железа из митохондрий и характеризующееся преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервных систем, клеток поджелудочной железы, костной ткани и сетчатки глаза.

Причины

Атаксия Фридрейха представляет собой наследственное заболевание, возникающее на фоне мутации 9-ой хромосомы, в результате чего развивается недостаточность либо неполноценность фратаксина, белка, который корректирует вывод железа из митохондрий. Расстройство функции этого белка сопровождается накоплением значительного количества железа внутри митохондрий, а также повышения внутри клетки концентрации свободных радикалов, которые оказывают повреждающее воздействие на клетку. В следствии таких процессов страдают самые активные клетки организма, такие как нейроны, миокардиоциты, β-клетки поджелудочной железы, продуцирующие инсулин, рецепторные клетки сетчатки и клетки костной ткани. В результате поражения этих клеток отмечается развитие характерных для атаксии Фридрейха симптомов со стороны периферической и центральной нервной системы, а также сахарного диабета, кардиомиопатии, нарушения зрения и костных деформаций.

Развитие атаксия Фредрейха возможно только в том случае, если ребенок получает мутированный ген от обеих родителей. В этом случае родители являются только носителями патологического гона, но при этом сами не страдают данным недугом.

Симптомы

Развитие атаксия Фредрейха отмечается в первые двадцать лет жизни ребенка. В более редких случаях манифестация заболевания может возникать на третьем либо четвертом десятке жизни человека. Чаще всего дебют атаксии происходит до 25 лет с возникновения прогрессирующих неврологических нарушений.

У таких больных отмечается нарушение походки и равновесия. На этом этапе у больного отмечается появление шаткости при ходьбе, а также частых спотыканий и падений. По мере прогрессирования заболевания отмечается появление нарушения координации при движении руками, развитие тремора и выраженной слабости в ногах, а также нарушения речи, ухудшения слуха, у них отмечается появление невнятности и замедления речи.

При определении неврологического статуса при этом заболевании отмечается возникновение мозжечковой и сенсетивной атаксии. У таких больных отмечается появление неустойчивости в позе Ромберга, они не способны выполнить пяточно-коленную пробу, а пальценосовую пробу выполняют с мимопромахиванием, при этом отмечается значительное ухудшение результатов пробы при выполнении ее с закрытыми глазами. Одним из ранних симптомов атаксии Фридрейха считается исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. У таких больных характерно наличие симптома Бабинского, обусловленного разгибанием большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. В редких случаях разгибание большого пальца стопы может сопровождаться веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского указывает на поражении пирамидного проводящего пути, который отвечает за двигательную активность.

Тяжелая форма заболевания обусловлена развитием тотальной арефлексии, снижения мышечного тонуса, слабости и атрофических изменений в мышца дистальных отделов нижних конечностей. На поздних стадиях атаксии Фридрейха у больного формируются парезы, мышечная гипотония, а атрофия мышц может распространяться на верхние конечности. Больные утрачивают способность к самообслуживанию, у них может отмечаться появление тазовых нарушений и развитие деменции.

Диагностика

Диагностика атаксии Фридрейха основана на назначении больному проведения магнитнорезонансной томографии и нейрофизиологического тестирования. При проведении магниторезонансной томографии в головном мозге таких больных происходит выявление атрофических процессов в продолговатом мозге и мосте, а также атрофия мозжечка. При обследовании позвоночника отмечается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. Также таким больным может потребоваться проведение исследования проводящих путей посредством транскраниальной магнитной стимуляции, исследования периферических нервов при помощи электронейрографии и электромиографии.

Лечение

Назначение корректного лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, а также на протяжении длительного времени сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Лечение заболевания происходит на основе использования метаболических препаратов, принадлежащих к трем различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Также потребуется назначение лекарственных средств, улучшающих метаболические процессы в сердечной мышце, ноотропов, нейропротекторов и поливитаминов.

Профилактика

Предупредить развитие у ребенка атаксии Фридрейха поможет посещение генетика при планировании беременности.

Болезнь Фридрейха

Что такое Болезнь Фридрейха –

Семейная атаксия Фридрейха – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга. Тип наследования аутосомно-рецессивный, с неполной пенетрантностью патологического гена. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.

Что провоцирует / Причины Болезни Фридрейха:

Болезнь Фридрейха – самая частая форма наследственных атаксий, распространенность составляет 2 – 7 на 100 000 населения. Тип наследования – аутосомно-рециссивный. Ген болезни Фридрейха был картирован в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 – q21. Предполагается, что классическая и атипичная формы болезни Фридрейха могут вызываться различными (двумя или более) мутациями одного гена. Картирование гена болезни Фридрейха привело к разработке методов косвенной ДНК-диагностики заболевания (в том числе ранней и пренатальной диагностики) и диагностики гетерозиготного носительства мутантного гена.

Патогенез (что происходит?) во время Болезни Фридрейха:

Обнаруживаются дегенеративные изменения в проводящих путях задних и боковых канатиков спинного мозга, преимущественно пучков Голля, в меньшей степени – Бурдаха, Флексига, Говерса, волокнах пирамидного пути, задних корешках, а также в клетках коры мозжечка, подкорковых ганглиев, коры большого мозга.

Симптомы Болезни Фридрейха:

Первые симптомы заболевания возникают чаще всего в препубертатном периоде. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Заболевание манифестирует обычно появлением неловкости, неуверенности при ходьбе, особенно в темноте, больные начинают пошатываться, часто спотыкаются. Вскоре к атаксии при ходьбе присоединяются дискоординация в руках, изменение почерка, слабость в йогах. Уже в самом начале заболевания может отмечаться дизартрия. Ранним и важным дифференциально-диагностическим признаком болезни Фридрейха является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов . Угнетение рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных) может нанесколько лет опережать манифестацию других симптомов болезни и быть самым ранним проявлением неврологической дисфункции. В развернутой стадии заболевания у больных обычно наблюдается тотальная арефлексия. Типичным неврологическим проявлением болезни Фридрейха является нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности. Довольно рано у больных при неврологическом осмотре может быть обнаружен симптом Бабинского, мышечная гипотония. По мере прогрессирования заболевания постепенно нарастают мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни часты, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности, которые распространяются на руки. Больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя из-за глубокого распада моторных функций. В ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов; при длительном течении болезни отмечается нарушение функции тазовых органов, деменция.

Читать еще:  При каких болезнях применяют аппликатор Кузнецова

Среди экстраневральных проявлений болезни Фридрейха необходимо выделить поражение сердца, которое, по нашим данным, встречается более чем у 90 % больных. Характерным является развитие типичной прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит характер гипертрофической, но в отдельных случаях, как следует из наших наблюдений, возможно развитие дилатационной кардиомиопатии. Не исключено, что эти изменения сердца при болезни Фридрейха являются различными стадиями одного процесса. Кардиомиопатия проявляется болями в области сердца, сердцебиением, одышкой при физической нагрузке, систолическим шумом и другими симптомами. Более чем у половины больных кардиомиопатия является непосредственной причиной смерти. Соответствующие изменения обычно обнаруживаются на ЭКГ (нарушение ритма, инверсия зубца Т, изменения проводимости) и при эхокардиографии. В ряде случаев клинические и электрокардиографические симптомы поражения сердца иногда на несколько лет опережают появление неврологических нарушений. Больные длительно наблюдаются у кардиолога или участкового терапевта, чаще всего с диагнозом “ревмокардит”.

Другим характерным экстраневральным проявлением болезни Фридрейха являются скелетные деформации: сколиоз, “стопа Фридрейха” (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног и др. Эти нарушения также могут появляться задолго до развития первых неврологических симптомов.

К экстраневральным проявлениям болезни Фридрейха относятся эндокринные расстройства (сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников), катаракта. Принято считать, что экстраневральные признаки болезни Фридрейха – это проявление плейотропного действия одного мутантного гена.

Болезнь Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная и легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Диагностика Болезни Фридрейха:

Информативными для диагностики болезни Фридрейха являются электрофизиологические исследования. Характерный для данного заболевания электронейромиографический паттерн заключается в отсутствии или значительном снижении амплитуды потенциалов действия чувствительных нервов конечностей, при сравнительно небольшом снижении скорости проведения импульса по двигательным нервам. Даже в начальной стадии болезни Фридрейха необходимо применять электрокардиографию и эхокардиографию, исследовать содержание глюкозы в крови с проведением специальных нагрузочных тестов толерантности к глюкозе (для исключения сахарного диабета), а также проводить рентгеновское исследование позвоночника (характеристика костных деформаций).

Лечение Болезни Фридрейха:

Применяются симптоматические средства: общеукрепляющие препараты, лечебная физкультура, массаж. В некоторых случаях производится хирургическая коррекция деформации стоп.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Фридрейха:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Болезни Фридрейха, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Что такое атаксия Фридрейха, диагностика и лечение

Атаксия Фридрейха представляет собой генетическую дегенеративно-дистрофическую неврологическую патологию. Болезнь характеризуется нарушениями равновесия и походки, что приводит к снижению качества жизни человека. Лечение является пожизненным, оно направлено на улучшение энергетического обмена в клетках нервной системы.

Читать еще:  5 жемчужин тибета: упражнения

Болезнь Фридрейха названа в честь немецкого доктора, который впервые описал ее в 1860 году. Распространенность в среднем составляет 7 случаев на 1000 человек. Она не зависит от пола человека.

Механизм развития и причины

Механизм развития (патогененез) заболевания заключается в изменениях гена FXN, который кодирует информацию о белке фратаксин. Данный белок выполняет биологическую функцию выведения ионов железа из пространства вокруг митохондрий клеток. При атаксии Фридрейха количество белка фратаксин уменьшается. Это приводит к скоплению ионов железа с последующим повреждением клеток. В первую очередь изменения затрагивают активные в энергетическом отношении клетки структур центральной нервной системы, мышц, включая миокард (сердечная мышца), а также островки Лангерганса поджелудочной железы, отвечающие за синтез инсулина (гормон, снижающий уровень глюкозы за счет ее утилизации клетками и тканями).

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием. Измененный ген передается по аутосомно-рецессивному пути. Это означает, что для развития заболевания мутировавший ген должен передаться ребенку от матери и отца.

Симптомы

Так как при атаксии Фридрейха изменения затрагивают практически все клетки и ткани организма, то заболевание протекает с большим количеством различных клинических признаков. Для удобства диагностики они были разделены на типичные (неврологические), экстраневральные и атипичные симптомы. Неврологические признаки болезни проявляются чаще всего, они включают:

  • Нарушение походки (атаксия) – основной признак заболевания, характеризуется неуверенностью при ходьбе.
  • Нечеткость движений рук, которая особенно проявляется при попытке выполнения движений с мелкой моторикой.
  • Появление быстрой утомляемости нижних конечностей, переходящей в слабость.
  • Проблемы с равновесием, человеку сложно его удерживать, что часто сопровождается падением без видимой причины.
  • Изменения речи, которые сопровождаются невнятностью и замедлением произношения слов.
  • Заметное снижение тонуса скелетных поперечнополосатых мышц.
  • Выраженное расстройство глубокой чувствительности – выполняя движение рукой или ногой с закрытыми глазами человек не может определить его направление.
  • Ослабление мышц, которое постепенно переходит в парезы (параличи) с уменьшением их объема (гипотрофия).
  • Снижение всех видов рефлексов нижних конечностей.
  • Невозможность выполнения неврологической пробы, которая заключается в прикасании правым локтем левого колена и наоборот.
  • Нистагм глаз.
  • Катаракта – помутнение хрусталика.
  • Ухудшение слуха.
  • Снижение интеллектуальных способностей.
  • Нарушение функций тазовых органов, что сопровождается задержкой мочеиспускания или недержанием мочи.
  • Постепенное снижение двигательной активности вплоть до невозможности к самообслуживанию.

Экстраневральные симптомы характеризуются практическим отсутствием изменений функционального состояния нервной системы, к ним относятся:

  • Изменения частоты сокращения сердца.
  • Появление болевых ощущений в области сердца.
  • Задержка полового созревания с последующим недоразвитием. Это сопровождается дисфункцией яичников у женщин и гипогонадизмом у мужчин .
  • Изменение формы (деформация) пальцев кистей и стоп, косолапость.
  • Искривление позвоночника в грудном и поясничном отделе (кифосколиоз).
  • Деформация стопы (стопа Фридрейха), она приобретает высокий свод, пальцы в основных фалангах разгибаются, а в дистальных – сгибаются.
  • Частая одышка, которая появляется при физических нагрузках и в покое.
  • Повышение массы тела.
  • Развитие сахарного диабета, являющееся следствием поражения клеток островков Лангерганса.

Типичные и экстраневральные симптомы развиваются уже в молодом возрасте, реже с детства. Атипичная форма атаксии Фридрейха характеризуется поздним началом проявлений (обычно после 30 лет), а также отсутствием изменений работы поджелудочной железы и парезов. В целом течение заболевания является прогрессирующим с постепенным увеличением выраженности клинической симптоматики.

Диагностика

При развитии типичной клинической картины постановка диагноза не вызывает затруднений. В случае, если имеет место экстраневральная или атипичная форма патологии, то пациент длительное время может проходить лечение у кардиолога, эндокринолога. Достоверная диагностика включает обязательное генетическое исследование, включающее сбор семейного анамнеза, а также лабораторное выявление гена, подвергшегося мутации. Для дифференцировки атаксии Фридрейха с другими неврологическими заболеваниями могут назначаться методы визуализации (рентгенография, УЗИ, томография), а также методики функционального исследования (ЭКГ, ЭЭГ,электромиография).

Лечение

Атаксия Фридрейха является неизлечимым заболеванием. Современные терапевтические мероприятия направлены на замедление прогрессирования патологического процесса. Для этого используется комплексное лечение, которое включает различные лекарственные средства, в частности препараты, улучшающие метаболизм клеток. Большое внимание уделяется восстановлению функционального состояния нервной, сердечной-сосудистой системы, а также метаболизма углеводов (часто назначается пожизненное применение препаратов инсулина). При необходимости исправления деформации кисти, стопы или позвоночника может выполняться хирургическое ортопедическое вмешательство.

Прогноз для жизни при данном заболевании является неблагоприятным. Средняя длительность жизни человека сокращается на 20-30 лет. При условии отсутствия изменений со стороны поджелудочной железы были зафиксированы нечастые случаи, когда длительность жизни больных достигала 80-ти лет.

Лечение и профилактика наследственной атаксии Фридрейха

  • 11 Июля, 2018
  • Неврология
  • Евдокимова Ирина

Атаксия Фридрейха — это тяжелое наследственное заболевание. Недуг поражает головной мозг, опорно-двигательный аппарат, органы зрения, слуха и другие системы организма. Лечение и профилактика болезни является непростой задачей, так как патология прогрессирует и с трудом поддается терапии.

Причины заболевания

Наследственная атаксия Фридрейха передается аутосомно-рецессивным путем. Больной ребенок может родиться у абсолютно здоровых родителей, которые являются носителями измененного гена. Заболеванию одинаково подвержены и мальчики, и девочки. Недуг встречается с частотой 2-7 случаев на 100000 человек. Патология возникает только тогда, когда ребенок наследует дефектный ген и от отца, и от матери.

При болезни Фридрейха происходят изменения в нейронах. Поражается головной и спинной мозг, мозжечок. Клетки нервной системы подвергаются дегенерации, и этот процесс со временем прогрессирует. Патологические изменения происходят в миокарде, поджелудочной железе, сетчатке глаза, костной ткани.

Непосредственной причиной патологии является врожденная мутация 9-й хромосомы, из-за этого организму не хватает вещества — фратаксина, которое отвечает за транспортировку железа. Это приводит к поражению многих органов. Железо начинает накапливаться в митохондриях (клеточных структурах), а его свободные радикалы повреждают ткани и системы организма.

Читать еще:  Ортез Тюбингера: зачем носить, размеры, преимущества

Симптомы болезни

Семейная атаксия Фридрейха начинает проявляться в возрасте 4-20 лет. Ранним признаком заболевания являются нарушения походки. Ребенок или подросток начинает часто падать, спотыкаться. Затем портится почерк из-за дрожания рук, появляется скандированная речь, ухудшается слух. Иногда заболевание начинается с боли в области сердца и одышки. Это признаки кардиомиопатии – поражения сердечной мышцы.

Затем наступает стадия развернутой симптоматики атаксии Фридрейха. Наблюдаются следующие проявления:

  • резкое расстройство координации движений в нижних и верхних конечностях;
  • слабость в ногах;
  • неуверенная шаткая походка с широко расставленными ногами;
  • деформации костей;
  • искривление позвоночника;
  • мышечная атрофия;
  • нарушения речи;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • потеря глубокой чувствительности конечностей;
  • ухудшение слуха и зрения;
  • одышка;
  • боли в области сердца;
  • нарушения интеллекта (умственная отсталость или деменция);
  • признаки сахарного диабета (из-за поражения поджелудочной железы);
  • снижение функции половых желез.

Деформация стопы является характерным симптомом атаксии Фридрейха, фото показывает изменения изгиба ступни.

Болезнь медленно, но постоянно прогрессирует и ведет к инвалидности. Со временем пациент утрачивает способность самостоятельно передвигаться, а иногда теряет и зрение. Без терапии заболевание приводит к летальному исходу, больные не доживают до среднего возраста.

Из-за сложности патогенеза и клиники семейной атаксии Фридрейха лечение и профилактика затруднены. Невозможно добиться полного исчезновения симптомов. В настоящее время нет такого метода терапии, который смог бы остановить процесс дегенерации клеток и восполнить дефицит фратаксина. Можно только замедлить развитие недуга и смягчить тяжелые проявления.

Диагностика болезни

Существует много разновидностей мозжечковых нарушений. Чтобы отличить болезнь Фридрейха от других подобных патологий, проводят следующие исследования:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • электрокардиограмму;
  • электроэнцефалограмму;
  • анализ крови на ферменты плазмы.

Кроме этого, врач-невропатолог ещё при осмотре пациента в кабинете проводит ряд проб. При постукивании неврологическим молоточком по ноге выявляются сухожильные рефлексы, у больных атаксией Фридрейха они практически отсутствуют. Пациенты не могут выполнить тесты на равновесие и координацию движений. Наблюдается положительный симптом Бабинского, при раздражении стопы разгибается большой палец ноги. Это говорит о поражении нейронов спинного мозга.

Медикаментозное лечение

При лечении атаксии Фридрейха базовыми препаратами являются лекарства, которые улучшают и поддерживают функцию митохондрий. К таким медикаментам относятся:

  1. Препараты, повышающие активность дыхательной цепи митохондрий: “Янтарная кислота”, “Коэнзим Q10”, “Цитохром С”.
  2. Кофаторы энзимных реакций энергетического обмена: “Никотинамид”, “Липоевая кислота”, “Тиамин”, “Рибофлавин”, “Карнитин”, “Биотин”.
  3. Антиоксиданты: “Идебенон”, “Токоферол”.
  4. Препараты, уменьшающие лактат-ацидоз: “Димефосфон”.

В качестве симптоматического лечения применяются:

  1. Ноотропные препараты: “Пирацетам”, “Циннаризин”, “Аминалон”.
  2. Лекарства для улучшения метаболизма сердечной мышцы: “Кокарбоксилаза”, “Рибоксин”, “Предуктал”.
  3. Миорелаксанты (при сильных спазмах): “Баклофен”, “Сирдалуд”.

Диета для больных

Пациентам с мозжечковой атаксией Фридрейха необходимо ограничивать количество углеводов в пище. Больным рекомендуют соблюдать диету №9 для страдающих сахарным диабетом.

Из рациона исключают сладости, сдобу, манную крупу, макаронные изделия, рис, картофель, колбасы, сладкие молочные продукты. Большое количество углеводов в еде может спровоцировать ухудшение энергетического обмена.

Полезны фрукты (кроме винограда), овощи (кроме картофеля), постные виды мяса и рыбы, отвар шиповника, гречневая и овсяная крупа.

Некоторые больные атаксией Фридрейха страдают диабетом из-за поражения клеток поджелудочной железы. Соблюдение диеты с ограничением сладостей поможет избежать проявлений нарушения обмена глюкозы.

Лечебная гимнастика

Пациентам полезны гимнастические упражнения на улучшение координации движений и равновесия. Физические нагрузки должны быть дозированными и умеренными.

При легких формах болезни упражнения выполняются в положении стоя или при ходьбе, при резко выраженной патологии гимнастика делается, когда пациент сидит или лежит.

При мозжечковых видах атаксии полезны следующие упражнения:

  • одновременное сгибание одной конечности и разгибание другой;
  • в положении сидя делают движения руками вверх, а ногами – в стороны;
  • маховые упражнения с палкой, булавами;
  • броски и ловля мяча;
  • упражнения на развитие мелкой моторики: шнуровка, застегивание пуговиц, подбирание спичек;
  • ходьба по следам, нарисованным на полу.

Физиотерапевтические методы лечения

Больным атаксией Фридрейха проводят сеансы массажа для улучшения состояния костно-мышечного аппарата. Делают аппликации парафина и озокерита. Это оказывает антиспастическое действие. Пациенты склонны к мышечным контрактурам. При этом движения становятся ограничены из-за спазмов. Массаж и аппликации помогают расслабить мышцы. Полезен также электрофорез с миорелаксантами.

Если у больных наблюдается слабость или паралич мышц, то назначают сеансы электростимуляции.

Другие методы лечения

Для облегчения хождения и предотвращения контрактур пациентам рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь. Она должна иметь высокий и жесткий задник, чтобы снизить нагрузку на стопу.

В некоторых случаях делают операции. Хирургическое вмешательно показано при укорочении (ретракции) ахилловых сухожилий.

В настоящее время применяется новый метод коррекции расстройств координации движений – компьютерная стабилография. Человек встает на специальную опору, а прибор фиксирует перемещение центра давления при поддержании вертикального положения тела. Этот метод может использоваться как для диагностики заболевания, так и для тренировки равновесия.

Часто больные нуждаются в сеансах психотерапии. Из-за невозможности самостоятельно передвигаться пациенты чувствуют свою беспомощность. Поэтому им необходима психологическая поддержка близких людей и специалистов.

Профилактика заболевания

Болезнь является наследственной, поэтому специфической профилактики не разработано. Возможно проведение пренатальной диагностики. Также делают генетический анализ у детей из группы риска до возникновения симптомов заболевания. В этом случае назначается превентивная терапия.

Атаксия Фридрейха относится к опасным и тяжелым генетическим патологиям. В настоящее время ведутся медицинские исследования по поиску препаратов, влияющих на механизм развития болезни. Разрабатываются медикаменты, увеличивающие количество фратаксина в клетках. А также ученые изучают лекарства, выводящие железо из митохондрий. Это позволит в будущем более успешно бороться с недугом.

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector